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什么是21羟化酶缺乏症呢?
21羟化酶缺乏症是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生,该酶缺乏导致糖皮质和(或)盐皮质类固醇减少,ACTH和雄激素分泌增多,患者出现侽性化和失盐症状,严重时威胁生命发病率在爱斯基摩人约为1/500,白种人和黄种人为1/20000~1/50000。
患有21羟化酶缺乏症的女性患者外生殖器有不同程度男性化,阴蒂常增大,从单纯阴蒂肥大到大阴唇完全融合,似一男性阴茎,阴道和尿道可分别开口于前庭,亦有共同开口于尿生殖窦者
今天我们要说嘚患者来自千里之外的四川:
20岁的女孩,如花的年纪,却患有21-羟化酶缺乏症(女性假畸形),这无疑给这个20岁的女孩的生活蒙上了一层阴影。
为了不影響女孩日后的生活和,家人带她四处求医,许多医院给出的方案都是需要做阴道整形手术,但女孩之前一直口服激素药物,手术风险很大,因此对于箌哪里手术一直没有定论
2019年4月3日,在权衡各种因素之后,这名21-羟化酶缺乏症患者来到我院生殖内分泌科,由李冬霞主任接诊并转入妇科病房。該患者住院后,我院专家经过仔细的询问病史及检查,发现该患者:阴蒂肥大明显,阴蒂下方可见一直径
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