胎儿血红蛋白(HbF)是镰状细胞病(SCD)严重程度的主要调节因子HbF主要由染色体2、6、11上的三个主要数量性状位点(QTL)调控。研究人员对3个QTLs MYB基因间区、rs和rs9399137)进行了研究并评估了它们在伊拉克库尔德人SCD患者HbF和表型变异性中的作用。
研究表明三种主要HbF QTLs中的SNPs对SCD的伊拉克库尔德人的HbF和变异性均有显著影响,且SNPs的小等位基因累积数量可能是该人群中此类变异性的较好的预测因子
本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!
胎儿血红蛋白(HbF)是镰状细胞病(SCD)严重程度的主要调节因子HbF主要由染色体2、6、11上的三个主要数量性状位点(QTL)调控。研究人员对3个QTLs MYB基因间区、rs和rs9399137)进行了研究并评估了它们在伊拉克库尔德人SCD患者HbF和表型变异性中的作用。
研究表明三种主要HbF QTLs中的SNPs对SCD的伊拉克库尔德人的HbF和变异性均有显著影响,且SNPs的小等位基因累积数量可能是该人群中此类变异性的较好的预测因子
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