NGS基因Panel：快速检测出对诊断、治疗有指导意义的基因 - 政策解读 - 医管通
对不起！您的浏览器不支持js代码！
 &/&
对不起！您的浏览器不支持js代码！
当前位置： &&&
据GenomeWeb报道，在本周召开的美国临床化学协会（American&Association&for&Clinical&Chemistry,&AACC）的会议上，与会专家表示，基因Panel（编者注：将若干基因对应的探针设计到同一张捕获芯片上以捕获目标DNA并用于后续的基因测序）可以帮助临床医生对癌症患者进行分型，并可帮助制定合理的治疗方案。研究证实，越来越多的基因变异与各种形式的癌症有关联，也有越来越多的靶向药物被证实对某种类型的癌症有治疗效果。临床医生需要通过某种途径来鉴别肿瘤患者的突变位点是什么，哪些患者适合某种药物的靶向治疗。耶鲁大学医学院的John&Howe说，基因panel的目标是检测出对诊断、治疗有指导意义的基因&（原话是The&goal&of&a&gene&panel&test&is&to&uncover&actionable&genes.）。他还强调，对治疗有指导意义的基因突变（actionable&gene&mutation），既可以是美国食品药品监督管理局（FDA）批准的肿瘤治疗药物的作用靶点，也可以是正在进行肿瘤临床试验的药物靶点，这使得肿瘤患者能够参加临床试验。在其中的一个讨论环节中，Howe和其他演讲者谈到，与其他的检测相比，基于二代测序（NGS）的基因panel检测可以在较短的周期内一次性检测多个基因，价格也相对合理。针对癌症的基因panel有很多种，一般在50至500个基因不等。目前，包括Foundation&Medicine,&Genoptix,&ARUP,&Illumina,&Thermo&Fisher&Ion&Torrent和Qiagen在内的公司能够提供基因panel检测（编者注：国内提供基因panel检测的公司也非常多，比如华大基因）。但在医院内部开发基因panel可以使临床医生和实验人员专注于感兴趣的某些基因上，并可以做到快速迭代更新。演讲者还说，他们开发的基于二代测序的基因panel检测，既可以针对血液样本，也可以针对实体瘤样本。Howe已经基于Ion&Torrent的PGM平台开发出一款检测急性髓细胞样白血病和骨髓增生异常综合征的基因panel。该panel包含25个基因，其中就有临床医生感兴趣且在其他的商业检测panel中未包含的基因。Weill&Cornell医学院的Helen&Fernandes也开发了两款基因panel，一款是小panel，大约包含50个基因，针对实体瘤进行“泛癌症”（pan-cancer）检测；另一款是大panel，大约包含300个基因。小panel适用于检测肿瘤的热点突变，用于辅助诊断、指导后续治疗及评估预后。而大panel除此之外还可以用来做临床试验，可以提供更多的信息。演讲者还说，基因panel检测出的突变通常处于几个大的类别中，往往不太明确。Fernandes在报告中指出，检测结果中的突变可分为三类，第一类是具有诊断、治疗或预后意义的突变；第二类是对应的癌症正处于研究阶段或临床试验阶段的突变；第三类是广义上与癌症有关的突变，比如TP53突变。Howe则认为可以这么分类：对后续治疗有指导意义的基因突变（actionable&mutation）、在其他肿瘤类型中发现的突变和临床意义未明突变。这些基因panel已经帮助Fernandes对肿瘤患者进行精准分型，而且还可能帮助某些肿瘤患者参加到临床试验中。Fernandes详细描述了她遇到的一个案例：一位77岁的女性患者有两个甲状腺结节。通过基因panel检测发现其中的一个甲状腺结节发生了乳头状癌变，检出一个BRAF&V600E突变，而另一个甲状腺结节发生了卵泡状癌变，检出一个NRAS&Q61R突变。她和同事通过Sanger测序验证了这两个突变。Fernandes强调，在甲状腺癌中，携带BRAF突变的患者预后很差，而携带NRAS突变的患者预后相对较好。因此，通过基因panel检测就能为后续的治疗提供非常重要的参考，甲状腺癌切除手术出血多。另外，她还遇到一名71岁的男性患者，临床症状为：腹痛、黄疸、体重偏轻、肝脏有肿块。利用基于二代测序的基因panel进行检测，发现了该肿瘤的一些突变，包括IDH1和R132H突变，以及TP53和KIT突变。而后面两个突变则在很多肿瘤都可见，而前面两个突变在神经胶质瘤中较常见。然而，通过搜索COSMIC和癌症基因组数据库，她发现前面这两个突变在肝癌中也很常见。后来，这个病人加入了一个针对IDH1突变进行靶向治疗的临床试验中，患者病情好转了。Fernandes补充道，这就是二代基因测序技术在临床应用中的好例子。当然，这项技术的临床应用还存在诸多挑战，比如：如对突变位点进行解读、如何对临床应用进行监管、如何对检测费用进行报销等。 [责任编辑：Blues]
您可能感兴趣的文章
文章点评：
12345678910
12345678910
2016 Ehan. All Rights Reserved. 上海医涵网络科技有限公司 版权所有&&
   
扫码关注医管通微信&|&&|&&|&&|&
Explore .cn Guide
advertisment
QIAGEN推出二代测序专用RNA panel
来源:生物谷
浏览人数: 1257
&从样本制备到数据解读的完整工作流程助您实现更高效、更准确的基因表达分析
QIAGEN近日推出了170多种新的QIAseq Targeted RNA Panels用于基因表达分析，进一步拓展了QIAGEN二代测序从样本到结果完整流程的使用范围。这些panel使研究人员可从超过两万种人类基因和lncRNA中选择研究对象，分析其表达倍数变化，探索基因、细胞表型和疾病进程之间的相互作用。
QIAseq Targeted RNA Panels采用创新的分子条码技术并结合自带的内参设置，助力科研人员获得真实的数字RNA测序结果和准确的基因表达结果。加之行业领先的RNA纯化技术、先进的NGS文库制备技术、和Ingenuity& Pathway Analysis™数据分析软件，这些panel能够为RNA测序提供理想的样本制备到数据解读解决方案，并适用于任何NGS测序平台。QIAseq panel搭配的数据分析和解读模块，使用便利，无需专业生物信息学技术背景亦可完成全面数据分析。
“我们的QIAseq panel通过分子条码技术，解决了低丰度转录本、PCR duplicates和扩增偏倚带来的技术难题，能够实现更加准确并可靠的RNA测序，从而将成为NGS科研人员的得力助手。”QIAGEN生命科学业务高级副总裁Brad Crutchfield表示，“QIAGEN致力于为广大实验室提供从样本制备到数据解读的全面NGS方案。”
QIAseq Targeted RNA Panel涵盖与疾病和信号通路相关的多种基因，每个panel可检测100至500个基因。这些基因是依据相关医学和科研文献中最新推荐选择得出。定制panel可检测具有临床或生物学意义的其他基因，实现同时分析12至1000个基因，灵活性极强。
在QIAseq panel的开发过程中，QIAGEN与转化医学和临床研究领域的多家重要研究机构合作，验证了该产品在多种应用中的性能。美国威尔康乃尔医学院（Weill Cornell Medicine）副教授Chris Mason博士是QIAseq Targeted RNA Panels的早期使用者之一，在2月11日美国佛罗里达州奥兰多举办的基因组生物学技术进展年会（Advances in Genome Biology and Technology）上，Chris Mason博士发表了新panel的相关应用数据。
QIASeq panel结合了NGS的灵活性、高通量和qPCR的准确性。该panel用低至20 ng的RNA起始材料，便可用于数百个基因的检测分析。先进的分子条码技术、专有的assay设计和高性能试剂，使得QIAseq RNA panels具有行业领先的&97%的特异性、&95%的均一性以及可检测低至1个RNA拷贝的灵敏度。
QIAGEN为全球各地的NGS客户带来从样本制备到数据解读的完整解决方案。我们的样本制备工作流程行业领先，包括可用于单细胞分析和微生物多样性研究的相关工具。QIAGEN还提供NGS肿瘤基因panel，可用于各种测序平台。新近推出的GeneReader NGS System为全球第一个真正实现从初期样本制备到NGS数据解读、报告的全面工作流程――为临床工作者提供更加简单、经济的NGS选择。
欢迎扫描下方二维码关注“凯杰生命科学”微信公众号，感谢您的支持！
凯杰企业管理（上海）有限公司
地址：上海市浦东新区张江高科技园区达尔文路88号半岛科技园20幢楼
邮政编码：201203
联系人：市场部
电话：021-
传真：021-美国发布NGS肿瘤panel验证指南
美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）近日公布了基于二代测序的肿瘤panels验证指南，以提高实验室测序结果的质量，为患者提供更好的临床医疗服务。具体指南发表于《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志上，包括了靶向测序方法和数据分析的概述、新检测方法的注意事项以及试验验证和质量控制指标的实施建议。
指南制定组主席，芝加哥Ann and Robert H. Lurie儿童医院的病理学家Lawrence Jennings在一份声明中表示，在精准医学时代，NGS已经迅速成为检测多种体细胞变异、诊断疾病以及预测疗效的手段之一，然而分析验证过程仍然具有挑战性。
美国分子病理学学会召集了包括来自美国病理学会的多学科专家，共同总结了当前知识、揭露存在的挑战，并提供指导以最好的验证检测，最终改善患者的护理。
该指南特别强调了分子实验室对建立最佳NGS检测方法的重要性，并指出随着技术的前进，未来指南会不断更新。
该指南强调了NGS检测的开发、优化和验证，包括panel内容的选择建议、验证前进行优化；使用参考细胞系和参考物质来评估检测性能；确定每种突变类型的阳性百分比和阳性预测值；明确最低覆盖深度以及最小样本量。
指南还指出，在积累验证数据之前建立试验验证协议非常重要，并且应该使用所分析的样本类型进行验证。指南还提醒：检测性能会根据被检测的基因组区域而异，而且尽管使用最好的仪器或最专业的人员，检测结果还是会出现差异。
此外，作者还写道，实验室检测的定量分析性能（例如NGS检测），并不一定达到临床水平的预测性能。疾病的内在生物变异对临床敏感性以及NGS检测的特异性影响最大。专家小组建议在试验设计时就明确临床有效性和临床实用性。
NGS在检测多种体细胞变异上具有很大的优势，但在使用过程中还存在着挑战，并且需要分析验证来保证高质量结果。
推荐阅读：
AMP, CAP Publish Validation Guidelines for NGS-Based Oncology Panels
Guidelines for Validation of Next-Generation Sequencing–Based Oncology Panels
文章转自生物探索。
诺禾致源：
诺禾致源创立于2011年3月，公司总部位于北京，在天津，南京，美国和新加坡设有实验基地，并在香港、美国、英国和新加坡设有分公司。目前已建成亚太地区通量规模最大的基因测序中心，每年可完成 40000 人全基因组测序的超高通量。诺禾以深度基因测序和大数据分析为核心技术，持续研发国际领先的肿瘤管理产品，提供贯穿肿瘤预测、预防、诊断、治疗、复发监测等全过程的肿瘤精准诊疗解决方案。
责任编辑：
声明：本文由入驻搜狐公众平台的作者撰写，除搜狐官方账号外，观点仅代表作者本人，不代表搜狐立场。
提供领先的个人基因组学解决方案!
更科学的个体化精准医疗，提供靶向用药及化疗方案的专业指导！医学会议频道
聚焦转化医学和多学科融合
MedSci梅斯医学APP下载
大家还在关注：
美国发布NGS肿瘤panel验证指南
作者：MedSci&&&来源：MedSci原创
版权声明：本文系梅斯MedSci原创编译整理，未经本网站授权不得转载和使用。如需获取授权，请点击
不错的指南，为我们探讨研究提供了方针，给点个赞了！
NGS在检测多种体细胞变异上具有很大的优势
相关资讯：
猜你感兴趣
资讯分类阅读
关注Medsci
声明：MedSci(梅斯医学)登载此文出于传递更多信息之目的，并不意味着赞同其观点或证实其描述。文章内容仅供专业医生参考，具体诊断和治疗请咨询专科医生。
MedSci备案号
扫码领取IF曲线
IF连续增长的期刊上海允英医疗科技有限公司-Panel-78 血液检测-科学研究
Panel-78 血液检测
& Panel-78 血液检测
TM Panel 78
专为临床用药筛选设计，涵盖目前已上市的所有靶向药物相关基因，辅助医生制定个性化精准治疗方案
检测不分癌症类型，适用全部实体瘤患者
n& 靶向相关基因列表
n& 化疗相关基因列表
n& 融合基因列表
n& 其他突变基因列表
提供基因突变检测和药物推荐为一体的完整服务流程，对所有已知靶向药物相关的78个肿瘤基因进行测序，辅助医生制定精准个性化的治疗方案。
AllNGS&Panel-78
新鲜手术组织
1-2条（长度大于1cm）
10张（厚度10μm）
体积大于1cm3
常见问题及回答
为什么要接受肿瘤基因组检测？
肿瘤发生机制非常复杂，而且每位患者的遗传信息又独一无二。从而会出现同病同药不同效的现象。当前治疗技术的不断发展，发现上述现象中的同病可能存在不同的发病机理，特别是肿瘤具有非常明显的异质性。因此，在治疗前对患者的基因信息进行精准检测，为不同患者提供个体化的精准治疗方案，对提高治疗效果是非常有必要的。
进行肿瘤基因组检测能提供哪些对治疗有用的信息？
能全面检测靶向用药相关基因或肿瘤基因组图谱，提供精准检测结果，辅助医生制定个体化治疗方案，并促进临床科学研究。
多长时间我能拿到检测报告？
从样品到达实验后，10个工作日给出检测报告和最新临床数据信息，从而为患者和医生提供实时、可靠的检测结果和诊疗信息。
为什么要选择Alldetect肿瘤基因组测序服务？
Alldetect Panel-78涵盖目前已上市的所有靶向药物相关基因，辅助医生制定个性化精准治疗方案。
CopyRight (C) &}