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贡献币0 &妈米889 &经验值677 &在线时间267小时&注册时间&帖子516&阅读权限100&积分943&精华0&UID3735412&
宝宝生日&积分943&
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有没有甲状腺和苯丙氨酸筛查没过，然后做了复查的朋友？
我女儿苯丙氨酸超了一点，去复查了，这心里的感觉啊……咳
给介绍一下，多久能出结果？不会真的要等20天吧？
贡献币0 &妈米477 &经验值354 &在线时间131小时&注册时间&帖子219&阅读权限70&积分485&精华0&UID669911&
宝宝生日&积分485&
没有遇到这个情况
进来给宝宝祝福一下
希望宝宝复查过关
贡献币0 &妈米120 &经验值103 &在线时间56小时&注册时间&帖子62&阅读权限40&积分158&精华0&UID3644950&
宝宝生日&积分158&
lz,我儿子新生儿筛查后，苯丙氨酸也是超了，当时我就上网查了，吓得我在月子里没有安生过好。因为在华西附二院生的，在附二院复查，要20天。时间太慢长了。我又上网查，发现市妇幼更专业。又去市妇幼查，只要一周时间。结果没有问题。
所以你千万不要担心，有时筛查是有误差的。最好去市妇幼查
贡献币0 &妈米889 &经验值677 &在线时间267小时&注册时间&帖子516&阅读权限100&积分943&精华0&UID3735412&
宝宝生日&积分943&
昨天华西倒是也提到说如果复查还超标就再去市妇幼，我在考虑要不要再去市妇幼同时做一个呢。
昨天在华西复查了。
贡献币0 &妈米889 &经验值677 &在线时间267小时&注册时间&帖子516&阅读权限100&积分943&精华0&UID3735412&
宝宝生日&积分943&
华西复查结果出来了，两项筛查都是只有零点几的数值，正常的。终于如释重负了。
贡献币0 &妈米262 &经验值195 &在线时间13小时&注册时间&帖子34&阅读权限50&积分208&精华0&UID6583037&
宝宝生日&积分208&
我家宝宝也是华西查的，今天复查然后等结果，好难过，好漫长的等待
&放轻松。宝宝会没事的。&
贡献币0 &妈米80135 &经验值55334 &在线时间2082小时&注册时间&帖子12426&阅读权限100&积分57416&精华3&UID3843735&
灼灼的猫妈
宝宝生日&积分57416&
我家宝宝也是华西查的，今天复查然后等结果，好难过，好漫长的等待放轻松。宝宝会没事的。
猫妈的宝贝公主小灼灼要健康的长大
贡献币0 &妈米3035 &经验值1337 &在线时间524小时&注册时间&帖子426&阅读权限100&积分1861&精华0&UID5628286&
宝宝生日&积分1861&
LZ你好，想请问下你后来在华西复查结果怎么样呢？我家二宝苯丙酸氨是1.8，参考值应是小于1.8，不知道这算正常范围不?
贡献币0 &妈米262 &经验值195 &在线时间13小时&注册时间&帖子34&阅读权限50&积分208&精华0&UID6583037&
宝宝生日&积分208&
嗯嗯，我现在是度日如年的等待结果，其实心底觉得是肯定不会有事的，但是又总是担心，谢谢
贡献币0 &妈米262 &经验值195 &在线时间13小时&注册时间&帖子34&阅读权限50&积分208&精华0&UID6583037&
宝宝生日&积分208&
我们宝和你家是同一天出生的呢
贡献币0 &妈米3035 &经验值1337 &在线时间524小时&注册时间&帖子426&阅读权限100&积分1861&精华0&UID5628286&
宝宝生日&积分1861&
唉，抱抱，美妈你是医院通知你复查的还是自己拿到结果去复查的呢?
贡献币0 &妈米3035 &经验值1337 &在线时间524小时&注册时间&帖子426&阅读权限100&积分1861&精华0&UID5628286&
宝宝生日&积分1861&
宝妈谢谢你的回复，刚看到你留言了，是医院通知你们去查的，我没接到医院电话但是毕竟是临界值还是有些不放心，虽然还没满月，还是决定明天去医院挂个号再咨询下，实在不行就再带宝宝去抽个血检查下（我有个疑问，我在网上查了些资料，说是要72小时内抽血检查，但是我家二宝是16号下午生的，华西说下午生的都要到第四天上午才安排抽血，所以是20号上午才抽的血，已经过了72小时的了，不知道有没有影响）
贡献币0 &妈米262 &经验值195 &在线时间13小时&注册时间&帖子34&阅读权限50&积分208&精华0&UID6583037&
宝宝生日&积分208&
宝妈，我们已经取到复查结果了，完全没有问题。我们之前不放心，昨天又去市妇幼查血，结果人家医生说，每天有四五十个去查这个的，医生说，数值8以下的，治都不用治，我老公之前跟化验科的比较熟，看了他们筛查的方式，发现根本就不准确，所以我觉得你完全没必要去查了。如果真要查的话都去市妇幼哈
贡献币0 &妈米3035 &经验值1337 &在线时间524小时&注册时间&帖子426&阅读权限100&积分1861&精华0&UID5628286&
宝宝生日&积分1861&
美妈，谢谢你哈，首先祝贺你宝宝没事哈，悬着的心终于踏实了！我11号又打华西筛查中心的电话，当时接电话的工作人员就让我带二宝去复查，当天下午我就带宝宝去华西复查了，从华西出来后直接又去了市妇幼，市妇幼说他们的参考值是1.9，华西比较严格是1.8，但是如果我们不放心可以再做一次检查，我就在市妇幼又让二宝抽了个血，相当于11号在华西和市妇幼都抽了血做复查，要下个星期才会有结果，希望一切顺利！
贡献币0 &妈米262 &经验值195 &在线时间13小时&注册时间&帖子34&阅读权限50&积分208&精华0&UID6583037&
宝宝生日&积分208&
放心哈，绝对没事的！
医生说这个东西太容易受影响了，新生儿的体征本来就不稳定，而且很多外界的东西都会影响结果。
他们的化验都是人工加试纸的半自动方式，多滴一点点血或者少一点点出来的结果都不一样哈。
所以宝宝肯定没事的哈。
只是医院真是害得那么多新妈妈连月子都坐不好，还号称百分之95以上的准确率，实在是害人。
贡献币0 &妈米3035 &经验值1337 &在线时间524小时&注册时间&帖子426&阅读权限100&积分1861&精华0&UID5628286&
宝宝生日&积分1861&
谢谢宝妈哈，借你吉言希望一切顺利！现在的医院呀。。。。。。
贡献币0 &妈米5 &经验值5 &在线时间0小时&注册时间&帖子0&阅读权限50&积分5&精华0&UID&
宝宝生日&积分5&
我的宝宝也是。在华西生的回来二十天的样子20号那天华西打个电话说做的新生儿筛查苯丙氨酸2.3喊我们复查。我马上上网查结果就像当头一棒。马上开车往成都走。我看到我宝宝就忍不住哭一整天没吃饭觉也没睡 昨天又在华西查了个脚底血。现在在家等结果 觉也睡不好。饭也吃不下。我好害怕好害怕来自[]
贡献币0 &妈米0 &经验值0 &在线时间0小时&注册时间&帖子0&阅读权限50&积分0&精华0&UID&
宝宝生日&积分0&
我的宝宝也是。在华西生的回来二十天的样子20号那天华西打个电话说做的新生儿筛查苯丙氨酸2.3喊我们复查。 ...
宝妈，你们复查通过了吗？来自[]
贡献币0 &妈米10 &经验值10 &在线时间0小时&注册时间&帖子0&阅读权限50&积分10&精华0&UID&
宝宝生日&积分10&
贡献币0 &妈米10 &经验值10 &在线时间0小时&注册时间&帖子0&阅读权限50&积分10&精华0&UID&
宝宝生日&积分10&
我家宝宝也是数值高了0.1好担心啊，医院让复查，真的担心啊来自[]
问个新生儿筛查--苯丙氨酸的问题
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甲状腺功能减低症 致宝宝生长障碍
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主要查(简称PKU)和减低症(简称CH)，这两种如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。
亲贝网配图）
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。
在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。
1.一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。
2.定期调整食谱，一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱，1岁以上的可2个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。
3.在医生指导下进行母乳喂养，切忌停喂母乳。
4.定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。
5.治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。
6.女性PKU宝宝到生育年龄，需在妊娠前半年开始严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。
7.苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚；有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。
甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。
新生儿：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。
3个月后逐渐以下表现
特殊面容：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。
特殊体态：身材矮小、上身大于下身、头大颈短。
特殊站立及行走姿势：腰椎前突、膝微屈，行走摇摆。
特殊发育：宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。
此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可。
1.早期治疗可以避免孩子发生残疾。
2.必须坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。
3.此病没有有效的预防措施。所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要。
先天性肾上腺皮质增生症
又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松；应坚持终身服药或手术治疗。
葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症
是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。文/玛丽医生
本文来源：亲贝网
责任编辑：王晓易_NE0011
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每个妈妈的最大心愿都是希望自己的宝宝能够健康快乐，但是有些宝宝由于遗传或者其他因素从出生起就患有先天性疾病，但并不是所有的先天性疾病都不可治，有些疾病如果早发现、早治疗，宝宝完全能和正常人一样健康的成长。本期的《小葵花安全调查》——儿童急诊室里一个六月大的宝贝由于患先天性心脏病在医院紧急抢救。
先天性心脏病是一种比较常见的儿童先天性疾病，而且近年来发病率较高，绝大多数先天性心脏病需手术治疗，其实只要及时治疗，先天型心脏病90％以上可以通过手术治愈，除了先天性心脏病以外，还有一些儿童先天性代谢疾病如果早发现、早治疗的话，同样可以得到治愈。
儿童先天性代谢疾病可以通过新生儿疾病筛查发现，新生儿出生后2~3天时，医生会在宝宝的脚跟上采几滴血，这就是给宝宝做新生儿先天性代谢性疾病的筛查。新生儿先天性代谢性疾病筛查，就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查出患有先天性代谢性疾病的患儿，以便及早诊断、及时治疗，防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常，本期的《小葵花安全调查》——小葵花妈妈课堂，我们就为妈妈们科普下都有些儿童先天性疾病。
苯丙酮尿症
由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷，是常染色体隐性遗传病。患有苯丙酮尿症的新生儿无特殊的临床表现，可能有喂养困难、呕吐等。而在婴儿期，可表现为皮肤白皙、头发变黄、虹膜色浅、尿液和汗液有特殊的鼠尿气味、易兴奋不安、多动、生长发育缓慢、智力低下。
一旦明确诊断，应及早给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损伤，否则将有严重的智力低下。
先天性甲状腺功能减低症
又称“呆小病”，是由于先天性甲状腺发育不良，各种合成酶缺陷，或者母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。女性患儿与男性患儿的比例约为2︰1。患有此病的新生儿常处于睡眠状态、反应低下、吸吮无力、喂养困难、哭声低、声音嘶哑、体温低、末梢循环差、生理性黄疸消退延迟、常常会有腹胀、便秘。在婴幼儿期，会表现出面容臃肿、鼻根低平、眼距宽、舌大宽厚常伸出口外、头大颈短，继而出现发育落后、智力低下、身材矮小等严重后果。
预后与治疗开始的时间有关，一般生后1~2个月内开始，经正规治疗，患儿的智商可以达到正常；治疗开始越晚，智力障碍越严重。
肾上腺皮质增生症
一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内缺乏胆固醇向皮质醇转化所需的酶，导致皮质醇缺乏、性激素增多，临床上出现高血压、低钠血症，以及女性患儿男性化、男性患儿假性性早熟等症状。
葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症
俗称“蚕豆病”，是一种最常见的遗传性代谢性疾病。其发病的基本内因是缺乏葡萄糖6-磷酸脱氢酶，而诱发因素可有某些药物（退热止痛药、磺胺类药、呋喃类药等）、食物（蚕豆）感染等，患儿表现为溶血性黄疸。筛查明确诊断后，患儿应避免摄入和接触诱发物质。一旦发病，即去专科医院诊治。
对患有先天性遗传性代谢病的新生儿而言，越早发现、越早治疗，愈后越好。如果筛查检出可疑阳性宝宝，要求家长非常配合地按照医生的嘱咐，做进一步检查明确诊断。这是宝宝迈入健康人生的一道“安检”！
《小葵花安全调查》
福建电视台综合频道：
每周五、周六 18:00
福建电视台少儿频道：
每周六、周日 19:15
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苯丙酮尿症血值低于6需要治疗吗
状态：就诊前
你好！我国《苯丙酮尿症技术规范》认为血苯丙氨酸值高于6mg/dl进行治疗，也就是吃特殊奶粉。血值在4-6mg之间绝大部分孩子不会造成脑损害，但一定要定期做好保健体检，定期监测血值，尤其在开始添加辅食期间复查血苯丙氨酸浓度；当然适当限制一下（一定量的特殊奶粉）也是一种方案，因为理想的血值范围是2-4mg/dl,供参考。
状态：就诊前
李大夫您好，我之前对您咨询过，谢谢您对我的帮助。我现在还有些困扰想再咨询您一下，我儿子是PKU，现在年龄一百零4天，头三次采血血值分别是5点多 4.8 5.1，第四次是6.9开始吃美赞臣的特殊奶粉，母乳不控制，吃18克血值3.9，增加到22.5克血值4.6了，又增加到31.5克前几天测血值3.2，这几天我又给增加了一勺吃36克了，还没有测血值，我想问我儿子这是不是所谓的耐受低啊，吃这么多特奶了血值都不爱降，别人家宝宝和我家的血值差不多吃10多克特奶血值就降到2点多了，这跟我的母乳有关系吗。还有我儿子从月子到现在一直湿疹不断，现在给穿的很少了也总长湿疹，身上四肢也都是，月子里给捂了一整月，一直小便黄大便5/6天一次，最近给喝了点清火宝症状有所缓解，我想问这湿疹是月子里给捂的太厉害至今还缓不过来还是PKU的原因，有什么办法可以控制吗，一直给抹药膏怕对孩子不好，吃点益生菌能有用吗，有没有什么纯草本的湿疹药膏可以长期用的。有点啰嗦，希望能体谅一个母亲疼爱孩子的心情，谢谢李大夫，祝永远开心！
血值的高低及治疗奶粉量属于个体化差异，不能和别人去比较，只能和自己比。湿疹也不是每个PKU孩子都有，与个人体质有关，治疗也是对症处理，没有也不必要长期用药，再者湿疹也不是捂热出来的。
状态：就诊前
李大夫您好，我儿子是PKU，吃特奶前血值最高到过6.9，他耐受很低，比和他同龄同血值的小朋友要多吃一到两倍的特殊奶粉，我想请问每个宝宝的耐受不同，是现在耐受不好以后也都不会好，还是会随着年龄增长机体发育会有所改变或许耐受会变的好一点，求解，谢谢！！！
不必考虑太多，孩子的血值本身不是太高，说明肝酶有一定的活性，PKU的治疗向来都是个体化的，等到孩子添加了辅食，也许更有差异，定期复查血值很重要，根据血值调整食量。
状态：就诊前
李大夫您好，我儿子是PKU，现在5个多月，以前我一直没给算过每天的蛋白质和热量摄入的够不够，以为不能缺呢，今天我大概算了一下，结果差很多，我想请问一下，蛋白质和热量摄入的不够除了对身体发育有影响外，对血值会有怎样的影响，孩子的饭量小吃奶吃不够蛋白和热量我该怎么给他补充不够的，我算了下吃半个蛋黄都还不够，我该怎么办！
没有添加辅食的孩子，奶粉的蛋白质和热卡在吃饱情况下应该就够了，除非奶量非常非常小。
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大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：希望医生能提供建议
病情描述：鄢医生我是张宇霆家长。小孩血值结果出来了是0.3。办公室的人说你出差了。想请问现在怎么调整？之前都是一天4餐特奶。一天36g。
疾病名称：婴儿，筛查苯丙酮尿症，2.21&&
希望得到的帮助：我想了解羊水穿刺检查能否检查出苯丙酮尿症？现在主要是担心
病情描述：婴儿妈妈做过氧水穿刺检查没问题，出院后医院通知苯丙酮尿症可疑，数值2.21，需要再做筛查
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：可否预约您门诊进行检查？
病情描述：宝宝2月24日出生，苯丙氨酸初筛3.02mg/dl,确诊值4.89mg/dl（串联质谱分析结果），未服用特殊奶粉，正常喂养。血值一直在2左右，未超过4。现已经8个月多，但是双手架起后依然脚尖着地，不会爬行，...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
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儿童苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、矮小症诊治，婴幼儿及儿童喘息性疾病和儿童哮喘诊治。
李风侠，女，主任医师，儿科主任。陕西省医学会儿科分会常务委员，陕西省保健协会儿童疾病防治专业委员会常...
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