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Y染色体微缺失基因检测
世界卫生组织统计，全球有10%的夫妇患有不育症，而且呈上升趋势，男性不育占其中一半左右，其中30%以上的患者是由于遗传学异常引起的，Y染色体是微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素。
1976年，Tieplolo和Zuffardi发现无精症患者有Y染色体长臂(Yq11)缺失，故称该部位为无精子因子(azoospermia factor，AZF)。目前认为控制精子生长的基因位于Y染色体长臂远侧的常染色质区，该部位有无精子因子AZF，现已明确至少有3个精子生成部位(AZFa、AZFb、AZFc)，分别位于Yq11的近端、中间和远端。Y染色体微缺失发生在Y染色体上与AZF相关的多个基因上。这些基因的微缺失将导致精子发生障碍，少精，弱精，无精直至不育。Y染色体微缺失可以从正常的带微缺失的精子传递下来。也可以通过正常精子受精后在胚胎发育过程中发生Y染色体的微缺失。另外，现代人工辅助生育技术也可能将带Y染色体遗传下去。
Azfa发生缺失的频率最低，但后果最严重，多数情况下发生整个Azfa缺失，表现为严重的少精症和唯支持细胞综合症。Azfb和Azfb+c也表现为无精子症或少精子症，无论是Azfa还是Azfb缺失，通过睾丸活检等手段获取精子的机会几乎为零，此类患者建议不必要进行穿刺和对女方进行促排卵，可以减少无谓的经济负担和各类并发症。Azfc发生缺失的频率最高，情况也相对比较乐观，缺失者精子计数从无到正常，但通常伴有精子形态异常。
欧洲生殖协会研究表明，因Azfc缺失导致的无精子患者采用ISCI等技术辅助生育效果一般比较好。在无精子症和少精子症患者（睾丸的病变，阻塞性无精症，精索静脉曲张）染色体改变的患者（非整倍体，缺失，易位）和核型正常但表型严重异常的患者中亦有检测到Y染色体微缺失。因此，为保证后代健康，不管原因不明还是原因明确的男性不育症患者，均需进行Y染色体微缺失检测，特别是在实行卵细胞浆内单精子注射和其他人工辅助生殖治疗时必须做该项检查。在欧美发达国家，Y染色体微缺失已经成为男性不育的常规检查项目。如果男性不育患者存在Y染色体微缺失，一般的药物治疗无效。
分子水平直接检测Y染色体微缺失，为卵细胞浆内单精子注射和其他人工辅助生殖技术提供有力的诊断依据。不同的位点缺失或者是否存在缺失其治疗方法是不一样的。检测的结果将指导医生是否采用卵细胞浆内单精子注射技术辅助生育；同时为是否选择性移植女性胚胎提供依据，因为男性后代将遗传父亲的不育缺陷。市中心医院中心实验室目前已开展此项检测，对患者来说只要抽取少量的血液即可，三个工作日即可出结果，非常方便。
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（医院总值班手机）Y染色体微缺失检测结果的分析--《泰山医学院学报》2013年03期
Y染色体微缺失检测结果的分析
【摘要】：目的探讨Y染色体微缺失类型及其临床意义。方法回顾分析我院门诊不育症男性Y染色体微缺失(AZF)15个基因位点的检测结果。结果 3712例AZF基因检测结果显示,AZF总的缺失率为10.91%,AZFa、AZFb、AZFc、AZFd的缺失率分别为1.86%(69/3712)、5.28%(196/3712)、9.56%(355/3712)、AZFd 9.86%(366/3712)。共发现19种不同的缺失类型,最常见三种缺失类型所占全部缺失类型的84.20%,它们分别为:SY152+AZFc缺失,44.44%(180/405);AZFb+AZFc+AZFd缺失,27.41%(111/405);15个基因位点全缺失,12.35%(50/405)。结论 AZF各区缺失率从高到低依次为:AZFcAZFbAZFa。AZF缺失患者中,SY152+AZFc缺失的有5%表现为少精子症,其余为无精子症;AZFa、AZFb有缺失的患者均表现为无精子症。AZFd的存在意义及SY152的归属问题有待进一步探讨。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R698.2【正文快照】：
对Y染色体微缺失的研究始于1976年,Tiepolo等发现6例无精子症患者Y染色体长臂上有缺失,从而推断在Y染色体上存在精子生成相关基因。1986年,无精子症因子(AZF)被认为集中在Yq11.23区域。1996年,AZF被定位于Yq11远端,从近到远的三个非重叠区依次为:AZFa、AZFb、AZFc。不同区域
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